Trouble de l'oxydation des acides gras qui empêche le corps de convertir certaines graisses en énergie
Symptômes
Faiblesse musculaire sévère et douleur musculaire intense lors d'un exercice physique, collapsus et paralysie après 30 à 120 minutes d'exercice intense.
Gène impliqué
ACADVL
Mutation testée
c.1728C>A
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 17% de porteurs
Age d’apparition : Dès 5 mois
Publication : Lepori et al. (2018). A nonsense variant in the ACADVL gene in German Hunting Terriers with exercise induced metabolic myopathy.